CHE COS'E' IL DUOSCREEN:

Il Duoscreen si basa su un esame ultrasonografico ed un prelievo di sangue effettuati tra la 10ma e la 13ma settimana di gravidanza.

Durante il controllo ecografico viene verificata la vitalita' dell'embrione e l'assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l'epoca gestazionale e misurata la traslucenza nucale, una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra lacute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosopatie.

Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata.

Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell'esame ecografico per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.

LA SINDROME DI DOWN:

La sindrome di Down è un disordine genetico che causa il ritardo mentale e difetti che interessano generalmente il cuore e l'apparato digerente. La malattia interessa circa 1 neonato su 800, anche se il progredire dell'età materna aumenta sensibilmente le probabilmente di avere un bambino Down. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni. Nei casi in cui il rischio è elevato viene consigliata la diagnosi tramite il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi.

LA TRISOMIA 18:

La Trisomia 18 è un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale e altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini affetti da Trisomia 18 non superano l'anno di vita; fortunatamente la malattia è molto rara e interessa 1 bambino su ogni 5000 nati.

COSA SIGNIFICA UN DUOSCREEN POSITIVO:

Non significa che il vostro bambino è malato, ma solamente che rientrate in una fascia di rischio uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni e che quindi può essere prudente sottoporsi ad un'amniocentesi o a un prelievo dei villi per essere sicuri della normalità del bambino.

I VANTAGGI DEL DUOSCREEN:

Il test si effettua in un'EPOCA GESTAZIONALE PRECOCE, con possibilità di un'eventuale successiva diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi.

il prelievo di sangue viene eseguito in maniera indolore con un ago da insulina. Per il dosaggio biochimico è necessario un cc di sangue.

L'esame è in grado di individuare 9 casi di Sindrome di Down su 10 e la quasi totalità dei casi di Trisomia 18.

E' inoltre in grado di identificare molti altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.

La NEGATIVITA' dell'esame, d'altra parte, non puo' escludere completamente un difetto congenito; lo rende però estremamente improbabile.